1. NIPT là xét nghiệm gì? NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác lên đến 99.9% được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Vậy ai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT? Có lưu ý gì đối với xét nghiệm này không?
NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của thai phụ, từ đó giúp phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, đặc biệt là các thể tam nhiễm gây ra các hội chứng Down, Edwards và Patau.
Các bước thực hiện xét nghiệm
- Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT: Bác sĩ thăm khám và tư vấn chi tiết về xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu hiểu được lợi ích của việc sàng lọc trước sinh đối với thai nhi. Từ đó, mẹ lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và cần thiết.
- Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ: Bác sĩ tiến hành lấy 7 - 10ml máu tĩnh mạch tay của mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu.
- Bước 3: Phân tích mẫu máu: Mẫu máu được gửi đến Trung tâm xét nghiệm để kỹ thuật viên phân tích phát hiện các dấu hiệu bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể.
- Bước 4: Trả kết quả và giải thích: Kết quả được trả sau từ 5 ngày thực hiện xét nghiệm. Trường hợp thai nhi khỏe mạnh bình thường, bác sĩ hướng dẫn mẹ tiếp tục kiểm tra, theo dõi thai trong những tháng tiếp theo. Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những hướng chăm sóc đặc biệt cho thai nhi, phù hợp nhất với thể trạng của mẹ và bé.
2. Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT
- Hội chứng Down
- Hội chứng Edwards
- Hội chứng Patau
3. Những ai cần thực hiện xét nghiệm NIPT
Tất cả những mẹ bầu khi mang thai cần thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt khuyến nghị với những trường hợp:
- Thai phụ trên 35 tuổi: Khi phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi, chất lượng trứng giảm, nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards, Patau tăng lên. Khi đó, xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10 là rất cần thiết cho mẹ để sàng lọc sớm những rối loạn di truyền có thể xảy ra ở thai nhi.
- Mẹ có tiền sử mang thai dị tật: Nếu trước đó mẹ mang thai hoặc sinh con dị tật thì tỷ lệ thai nhi mắc các rối loạn di truyền ở lần mang thai tiếp theo là rất cao. Mẹ cần thực hiện sàng lọc sớm để kịp thời phát hiện những dấu hiệu bất thường của thai nhi và có chế độ chăm sóc sức khỏe phù hợp.
- Kết quả siêu âm cho thấy bất thường trong sự phát triển của bé: Khi kết quả siêu âm thai cho thấy dấu hiệu bất thường nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn, bác sĩ sẽ chỉ định mẹ làm xét nghiệm sàng lọc NIPT để cho kết quả chính xác >99%.
- Kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ thai nhi dị tật: Lúc này chưa thể kết luận là thai nhi chắc chắn bị dị tật vì độ chính xác của Double test hoặc Triple test chỉ khoảng 80%, vẫn có thể xảy ra trường hợp dương tính giả. Khi đó, mẹ cần làm thêm xét nghiệm NIPT để cho kết quả chính xác >99%.\
4. Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT:
Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp nhất để mẹ thực hiện xét nghiệm NIPT là khi thai 10 tuần tuổi. Khi đó, tỷ lệ cfDNA của thai nhi trong máu mẹ trên 4%, đạt yêu cầu để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi. Trường hợp mẹ làm xét nghiệm NIPT sớm, trước tuần thai thứ 10 thì tỷ lệ cfDNA thấp dưới 4% có thể dẫn đến không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả.
